Recebeu esse nome em homenagem a John Langdon Down (1828-1896), médico britânico que em 1862 descreveu a síndrome. É uma anomalia cromossômica, ligada a presença nas células do paciente, de um cromossomo a mais, idêntico aos que formam o par 21 (trissomia do cromossomo 21). É a mais frequênte das anomalias cromossômicas.
A aparência clínica é bastante sugestiva do diagnóstico com os pacinetes apresentando-se com baixa estatura, aspecto facial característico, retardo mental, dedos curtos.
Defeitos Cardíacos ocorrem em até 40% dos casos, sendo que os mais comuns são os defeitos do Cixim Endocárdico, Comunicações Interatriais (CIA) e Interventriculares (CIV), Canal Arterial Patente (PCA) e Tetralogia de Fallot. A ausculta cardiológica cuidadosa pelo médico assistente mostrará anormalidades na maioria dos casos, motivando a consulta com o cardiologista para maiores esclarecimentos, sendo realizado o Eletrocardiograma e Ecocardiograma, quando necessário.
O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais em casos onde esteja havendo aumento da pressão arterial pulmonar para que se possa evitar que este quadro se torne irreversível.
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