Síndrome de Apert

Hoje a gente vai falar sobre uma síndrome pouco conhecida chamada 'Síndrome de Apert', a gente resolveu falar dela porque muita gente nunca ouviu falar e até na internet o conteúdo é muito restrito, dada a raridade com que ela ocorre. Espero que aproveitem:

A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.

É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.

Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:

• fenda palatal;

• alterações cardíacas;

• atresia pulmonar;

• fístula traqueoesofageal;

• estenose pilórica;

• rins policísticos;

• útero bicornado;

• hidrocefalia;

• otites de repetição;

• apnéa do sono;

• acne severa;

• palato ogival;

• problemas oculares;

• macroglossia.

Causas da síndrome de Apert

As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.

Tratamento da Síndrome de Apert

Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.

Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apnéia, além de colocar em risco a vida da criança. 

Fonte Guia Infantil