A Síndrome de Down (SD), caracterizada pela primeira vez por Down (1866) e descrita por Lejeune et al.. (1959), é uma das alterações cromossômicas mais conhecidas e freqüentes em humanos, sendo detectado um caso a cada setecentos nascimentos. Embora a maioria dos afetados apresente uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia do 21), alguns casos mais raros, envolvendo trissomia parcial, definem uma região comum a todos os portadores da síndrome, denominada "Região Crítica da Síndrome de Down". Desta forma, não é necessário a presença de 3 cromossomos 21 para desenvolvimento da Síndrome e sim, de que esta região crítica, presente neste cromossomo, esteja em triplicata.As características mais marcantes da Síndrome, além das características físicas peculiares, são o retardo mental e problemas cardíacos, sendo que o primeiro afeta todos os portadores e o segundo cerca de 40% deles. Embora o diagnóstico da Síndrome seja relativamente simples não há ainda um tratamento que possa minimizar os seus efeitos. Em 1995 pesquisadores espanhóis isolaram um gene que produz uma proteína que suspeita-se estar envolvida com a Síndrome de Down. Este gene localiza-se no cromossomo 21, justamente na região denominada crítica, e é expresso, ou seja, ativo, principalmente em cérebro e coração (as áreas mais afetadas pela Síndrome). Um laboratório brasileiro, na Universidade Federal de São Carlos, isolou este gene e está desenvolvendo estudos relativos a proteina por ele produzida. O intuito, a longo prazo, é a partir de estudos da estrutura da proteína fornecer subsídios para o desenvolvimento racional de drogas que bloqueiem a atividade desta proteína, já que a sua produção em excesso pode ser uma das responsáveis pelas características da Síndrome. Desta forma, poder-se-ia não reverter, mas talvez controlar e amenizar o quadro clínico dos portadores. Esta abordagem é uma abordagem que tem sido intensivamente utilizada e o exemplo mais claro é a inibição da atividade da protease (enzima que quebra proteína) do HIV por drogas construídas baseadas na estrutura da protease (drogas presentes no famoso "coquetel"). Uma outra intenção do laboratório é estudar como este gene é regulado, ou seja, o que faz com que ele seja mais ou menos expresso e produza consequentemente mais ou menos proteína. Estes estudos permitirão talvez, encontrar meios mais rápidos de conter a expressão do gene amenizando desta forma o quadro da Síndrome de Down.
Prof. Flávio Henrique Silva
Fonte Jornal Viva
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