Principais Síndromes Cromossômicas

Universidade do Grande Rio Professor José de Sousa Herdy Escola de Ciência da Saúde – Curso de Enfermagem Discente: Ana Carolina Maia 1º Período - Rio de Janeiro.

Síndrome De Williams-Beure

 

A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética.

Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüência.

Em geral, o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase, que costuma ser positivo em 90 a 96% dos casos. Como é um exame especializado e de alto custo, pode não estar disponível na maioria dos laboratórios. Considerando essa dificuldade, dependendo do quadro clínico, sua realização pode não ser solicitada.

Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as manifestações características da síndrome, a gravidade dos problemas médicos pode ser variável. 

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.

A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.0 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).

Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.

Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.

Entre as deficiências destacam-se: - Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico);

- Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo; - Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as suprarenais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. 

Síndrome de Down

A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.

Dentre as principais características, podemos destacar: • Retardo mental;

• Fraqueza muscular;

• Anomalia cardíaca;

• Baixa estatura;

• Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado;

• Prega única na palma da mão.

É importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança nasça nas melhores condições possíveis e que ao nascer comece um tratamento para desenvolver melhor os músculos, o raciocínio, entre outros. É muito importante que os pais tenham acompanhamento psicólogo para que o profissional trabalhe o emocional deles em relação ao filho.

O desenvolvimento de uma criança portadora da síndrome de Down se difere em pouca coisa do desenvolvimento das demais, dessa forma ela pode freqüentar uma escola de ensino regular, pois o convívio com outras crianças não portadoras da síndrome irá colaborar no seu desenvolvimento. Além disso, essa convivência também é positiva para as demais crianças, pois faz com que cresçam respeitando as diferenças, sem nenhum tipo de restrição em seu círculo de amizade, seja por raça, aparência, religião, nacionalidade. 

Síndrome do Miado de Gato (Cri-du-Chat)

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta

Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.0 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Os portadores se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever. 

Referências

WEBSITE OFICIAL DA ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN - http://w.swbrasil.org.br/ - Acesso em 17 de Outubro de 2010 ás 19:15h.

PROJETO GHENTE - http://w.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 16:30h.

ABC DA SAÚDE - http://w.abcdasaude.com.br/artigo.php?393 – Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 17h.

ENCICLOPÉDIA ILUSTRADA DA SAÚDE - http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001593.htm - Acesso em 16 de Novembro de 2010 às 17:45h.