Tudo parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto, mas nunca imaginaram que aconteceria com eles. Estima-se que, para cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha Down.
Há mais de um século foram escritos os primeiros textos sobre o tema. O médico inglês John Langdon Down descreveu, em 1866, as características de uma síndrome, a qual chamara, na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o povo mongol – termo atualmente considerado extremamente pejorativo. Só no fim da década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais detalhado. O médico francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês nascerem com os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos cromossomos e a nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que iniciou o tema no meio científico.
Há também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47.A diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par de cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre.
Ainda há estudos para levantar quais são os fatores que desencadeiam a síndrome e que pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de células para resultar no problema. Sabe-se apenas que a idade avançada da futura mãe pode facilitar sua ocorrência. A estimativa é de que a partir dos 35 anos haja a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com essa anomalia genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças. Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.
Esses primeiros passos de Lejéune e Down conduziram a história de luta contra o preconceito da sociedade. Afinal, a informação é a grande aliada contra a discriminação. Os ganhos foram enormes, sobretudo ao pensar que, décadas atrás, as pessoas com Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e subestimadas quanto à sua capacidade. É claro que ainda há muito que fazer em prol dessa causa. Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca de sua inclusão social.
"Nos últimos anos, o cenário mudou. Os portadores da síndrome participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se mais independentes e a auto-estima cresce", garante a dra. Ana Cláudia Brandão, pediatra e coordenadora do Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE).
Notícia antecipada
Se antes os pais sabiam que o filho apresentava alguma alteração genética somente após seu nascimento, agora a mamãe pode se submeter ao One Stop Clinic for Assessment of Risk, o O.S.C.A.R., exame que rastreia essas diferenças nos genes ainda no primeiro trimestre da gestação, entre a 11ª e a 14ª semanas. O diagnóstico mais comum é a trissomia cromossômica.
O exame é simples e rápido. A partir da análise do sangue da mãe, que traça o perfil bioquímico, e da ultrassonografia morfológica, que demonstra a formação do osso nasal e a translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca, que desaparece após a 14ª semana de gestação), é possível fazer o mapeamento de um possível diagnóstico. Caso o resultado seja positivo, outros exames mais invasivos são recomendados. Com assertividade de 99,9%, a coleta do líquido amniótico e da placenta confirma ou descarta o diagnóstico.
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